Öz
Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet [Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)] monogenik olarak kalıtılan, beta hücre fonksiyon kaybına ikincil ortaya çıkan nadir bir diyabet tipidir. En yaygın formları sırasıyla glukokinaz (GCK) ve hepatosit nükleer faktör 1-α mutasyonlarının neden olduğu MODY 2 ve MODY 3’tür. MODY2’ye neden olan glukokinaz geninin heterozigot inaktive edici mutasyonlarında doğumdan itibaren olan açlık kan şekerinde ılımlı yükseklik (100-144 mg/dl) gözlenmektedir. Bu olgu sunumunda, ailede diyabet öyküsü olması nedeni ile bakılan açlık kan şekeri yüksek saptanan ve GCK geninin moleküler analizinde heterozigot Ala53Val mutasyonu saptanarak MODY2 tanısı konan dört yaşında bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Açlık hiperglisemisi, monogenik diyabet, glukokinaz
Telif hakkı ve lisans
Telif Hakkı © 2014 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Attribution License (CC BY) altında dağıtılmıştır.
